Слишком много мозговых связей может быть первопричиной аутизма

Источник: iStockphoto

Автор: Трентон Пол

Согласно исследованию, проведенному группой ученых из Медицинского факультета Вашингтонского университета в Сент-Луисе, существует дефектный ген, связанный с аутизмом, который влияет на то, как нейроны взаимодействуют друг с другом в мозге.

В серии тестов, проведенных на грызунах, было обнаружено, что данный ген привел к слишком большому количеству связей между нейронами. Это привело к проблемам в изучении предметов, и исследовательская группа считает, что это открытие распространяется и на людей.

Мутации в гене, связанном с аутизмом у людей, заставляют нейроны образовывать слишком много связей у грызунов. Полученные данные свидетельствуют о том, что нарушения связи между клетками мозга могут быть причиной аутизма. Источник: Getty / Медицинский факультет Вашингтонского университета

«Это исследование повышает вероятность того, что в головном мозге пациентов с аутизмом может быть слишком много синапсов», - сказал старший автор Азад Бонни, доктор медицинских наук, профессор кафедры нейробиологии Эдисона и руководитель отделения нейробиологии в Медицинской школе Вашингтонского университета. в Сент-Луисе. «Вы можете подумать, что наличие большего количества синапсов улучшит работу мозга, но, похоже, это не так. Увеличение числа синапсов создает неправильную связь между нейронами в развивающемся мозге, что коррелирует с нарушениями в обучении, хотя мы не знаем как ».

Гены, которые связаны с аутизмом

Нарушение нервно-психического развития затрагивает примерно 1 из 68 детей во всем мире, и его основные характеристики связаны с социальными и коммуникативными проблемами.

Было обнаружено, что многие гены связаны с аутизмом. Шесть ключевых генов в этих результатах работают, чтобы прикрепить молекулярную метку, называемую убиквитин, к белкам. Эти гены, обычно называемые убиквитинлигазами, работают так же, как производственная линия на фабрике. Они говорят большей части клетки, что именно она должна делать с мечеными белками. Иногда он говорит клетке отказаться от них, иногда он направляет клетку, чтобы перенаправить их в другое место, и лигазы даже говорят клетке, как увеличить или уменьшить активность в белке.

Люди с аутизмом часто имеют мутацию, которая мешает одному из генов убиквитина работать так, как он должен. Проблемы, стоящие за этими мутациями, до сих пор либо плохо изучены, либо серьезно неправильно поняты. Чтобы лучше понять, как работает система, Бонни и его коллеги удалили ген убиквитина RNF8 в нейронах мозжечка молодых мышей. Мозжечок, расположенный в нижней части спины головного мозга чуть выше ствола, является одним из основных регионов, страдающих аутизмом.

Схема мозга, найденного у молодых мышей. Источник: Университет Рокфеллера

Согласно выводам команды, нейроны, в которых отсутствовал белок RNF8, образовали примерно на 50 процентов больше синапсов, которые являются соединениями, которые позволяют нейронам передавать сигналы от одного к другому, чем те, которые имели ген. Дополнительные синапсы тоже работали. Измеряя электрический сигнал в принимающих клетках, исследователи обнаружили, что сила сигнала была удвоена у мышей, которым не хватало белка.

Синапсы, по сути, работали сверхурочно в процессе передачи, что, как считается, приводит к отсутствию внимания, когда пациент находится в ситуации обучения. Мозг перегружен коммуникацией, поэтому он не может усвоить опыт обучения.

Собранные данные

У мышей, у которых не было белка RNF8, не было никаких явных проблем с движением, но когда пришло время обучать их основным моторным навыкам (например, закрывать глаза на команду), у них было много трудностей. Команда обучила мышей связывать быстрое попадание воздуха в глаза с миганием света. В то время как мыши с белком RFN8 научились закрывать глаза, когда они видят, что свет мигает, чтобы избежать раздражения от приближающегося воздуха, мыши без гена закрывали глаза только в одной трети времени.

Нейрон из мозга молодого человека с аутизмом. Источник: Гомей Тан и Марк С. Сондерс / CUMC

Очевидно, существует огромная разница в работе с мышами и детьми, но, поскольку было обнаружено, что эти животные очень близки к людям с точки зрения неврологического состава, эти результаты потребовали дополнительных исследований собранных данных.

«Возможно, чрезмерные связи между нейронами способствуют аутизму», - сказала Бонни. «Нужно проделать большую работу, чтобы проверить эту гипотезу у людей, но если это окажется правдой, тогда вы можете начать искать способы контроля количества синапсов. Это может принести пользу не только людям с редкими мутациями в генах убиквитина, но и другим пациентам с аутизмом ».

Первоначально опубликовано на сайте sanvada.com 2 ноября 2017 г.